作者：David Lecomber 2022年10月5日
基因组学已经彻底改变了公共卫生，并继续为我们所有人带来好处。为了实现其众多成果，需要在云计算、on-prem数据中心、研究中心、医院和更广泛的生命科学行业中进行大量且不断增长的计算投入。
Reference-guided assembly是该领域许多工作流中的一个重要阶段。对于一个典型的患者，拭子会导致样本在测序机中测序。这台机器的输出是千兆字节的片段（A、C、G和T DNA碱基的子串）。这些读数与来自（标准）参考个体的完整人类基因组“对齐”，以确定读数“适合”的位置，并组成患者基因组的大部分。
完成reference-guided assembly的三个最著名的应用程序是BWA（https://github.com/lh3/bwa）、BWA-mem2（https://github.com/bwa-mem2/bwa-mem2）和minimap2（https://github.com/lh3/minimap2）。由于应用如此广泛，这些应用程序的价格和性能对行业至关重要。
在之前的博客（优化Arm服务器的BWA aligner：https://community.arm.com/arm-community-blogs/b/high-performance-computing-blog/posts/optimizing-genomics-and-the-bwa-aligner-for-arm-servers）中，我们展示了如何在AWS Graviton2上运行BWA及其性能，以对比2021早期流行的x86_64服务器。
在本博客中，我们现在可以展示三种主要aligners在Arm架构AWS Graviton3上的性能。AWS Gravaton3是AWS 服务器系列中最新的基于Arm的服务器，也是AWS Gratiton2的后续型号。
我们证明，与AWS Graviton2相比，AWS Gravaton3的性能提高了12%到31%。与目前最好的x86_64系统相比，Graviton3的绩效提高了10%和23%。与同类x86_64系统相比，此结果可节省20-30%的成本。
应用程序和测试用例
我们使用1000 Genomes项目中的human_g1k_v37引用和NIST档案中的NA12878引用。这些测试用例都反映在AWS S3上，并使用以下方法获取：
aws s3 cp –no-sign-request s3://1000genomes/technical/reference/human_g1k_v37.fasta.gz .
aws s3 cp –no-sign-request s3://giab/data/NA12878/Garvan_NA12878_HG001_HiSeq_Exome/NIST7035_TAAGGCGA_L001_R1_001.fastq.gz .在每种测试案例下，我们都使用gcc-10编译器进行平台比较。这些测试用例中的每一个都可以通过普通的构建脚本在Arm上轻松构建，要么在主存储库中，要么在等待合并的公共分支中。
https://github.com/lh3/bwa
https://github.com/dslarm/bwa-mem2
https://github.com/dslarm/minimap2这些应用程序都是多线程的，具有可配置数量的工作线程。我们使用32个工作线程演示了8xlarge实例上的基准测试，这些实例有32个vCPU。
在运行时，我们使用Cloudflare zlib包替换系统zlib，这有助于aligners 更快地解压缩输入数据文件。在进一步的优化中，对于bwa，我们预加载了jemalloc库，这对于多线程代码中的标准内存分配函数来说更加有效。
我们的Github上提供了每个应用程序的构建脚本和获取数据集的脚本，网址是https://github.com/arm-hpc/genomics-blog
AWS Graviton2到AWS Graviton3 -- 能力的飞跃
AWS Graviton3使用Arm Neoverse V1内核，相比之下，AWS Gravaton2使用Arm Nioverse N1内核。
Neoverse V1带来了显著的变化，尤其是它的内核更宽了许多，能够在每个周期执行更多指令，比其前一代处理器能提升更多指令级并行性。
使用perf-stat，我们可以获取两个平台的每周期指令数（IPC）。
可以看出，IPC的改进在每个应用程序中都有所不同，minimap2 最多可在每个周期多增加26%的指令。此结果适用于整个工作负载，还包括I/O所花费的时间。
AWS Graviton3也是AWS系列中的第一个DDR5系统，其DDR带宽比其前一代处理器多50%。
此外，AWS Graviton3的执行频率为2.6GHz，而Graviton2为2.5GHz。
较高的IPC和频率的综合影响直接转化为运行时效率，我们将在下面进一步讨论。
哪种体系结构提供了最高的性能和最低的成本？
与上一代AWS Graviton2（c6g.8xlarge）相比，性能提高了12%至31%。
同时，AWS Graviton3的性能也比Intel Icelake（c6i.8xlarge）高出10%至23%，比AMD Milan（c6a.8xlage）高出11%至21%。
总结
AWS Graviton3为所有三个基因组学应用程序提供了性价比最高的平台。在AMD Milan上运行相同的应用，每个样本集的成本高出27%，在Intel Ice Lake上高出45%。这一结果意味着AWS Graviton3比AMD Milan节省了20%，比Intel Ice Lake节省了30%。
